X

Photo Rating Website
Strona początkowa Mateusz, Nowakowski, Bóg, Nauka
Magdalena Adamko, Biochemia, prace

aaaaCzęsto usiłujemy ukryć nasze uczucia przed tymi, którzy powinni je poznać.aaaa [ Pobierz całość w formacie PDF ]

                                                                                   Magdalena Adamko - Kucharzyk

                                                                                  

 

 

 

 

 

 

 

Etiologia fenyloketonurii oraz testy przesiewowe w celu jej zapobiegania.                                      

 

 

 

 

 

 

Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną, genetycznie uwarunkowaną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, spowodowaną mutacją, położonego na chromosomie12 (12q22-q24.1), genu PAH kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową.

Częstość występowania fenyloketonurii w Polsce podobnie jak w innych krajach Europy Środkowej wynosi od 1:7000 do 1:8000, natomiast w innych rejonach waha się od 1:2600 do 1:120000.

 

U podłoża omawianego zespołu chorobowego leży metaboliczny blok przemiany fenyloalaniny, która jest aminokwasem wchodzącym w skład białek pokarmowych, w inny aminokwas- tyrozynę. W wyniku tych zaburzeń następuje nadmierne gromadzenie  się fenyloalaniny i produktów tej przemiany w płynach ustrojowych, natomiast z drugiej strony dochodzi do niedoboru tyrozyny i zaburzeń w równowadze aminokwasów.

Gromadzenie fenyloalaniny w następstwie zahamowania przemiany tego aminokwasu powoduje zaburzenia równowagi aminokwasowej organizmu, których najpoważniejszą konsekwencją jest uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego.

Noworodek rodzi się pozornie zdrowy; nie ma żadnych charakterystycznych objawów mogących sugerować fenyloketonurię.

Stężenie fenyloalaniny we krwi zdrowej populacji wynosi 1- 2 mg% (mg/dL). U noworodka chorego na fenyloketonurię w momencie urodzenia poziom fenyloalaniny w płynach ustrojowych jest prawidłowy - odpowiedzialny za to zjawisko jest enzym matki, którego aktywność jest wystarczająca dla wyrównania defektu enzymatycznego płodu.

 

Po urodzeniu jednak podaż enzymu zostaje zahamowana i zaczynają narastać zaburzenia biochemiczne, co zwiększa poziom fenyloalaniny i jej metabolitów.

W wyniku tych objawów dochodzi do zaburzenia mielinizacji włókien nerwowych, a co za tym idzie uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Na pierwszy plan wysuwa się  tu opóźnienie w rozwoju psychoruchowym dziecka, a następnie w obrazie klinicznym  objawy niedorozwoju umysłowego, małogłowie, obniżone lub wzmożone  napięcie mięśniowe oraz napady drgawek.

Typowym objawem jest tzw. mysi zapach moczu związany z wydalaniem w moczu kwasu o-hydroksyfenylooctowego .

Dzieci z  fenyloketonurią mają na ogół jasną karnację, blond włosy, zwykle niebieskie lub szare zabarwienie tęczówek oczu , a skóra ich wykazuje skłonność do zmian zapalnych i skazowych.

Rozpoznanie i leczenie fenyloketonurii powinno być przeprowadzone możliwie najwcześniej,  bo to sprawia, że dziecko na ogół rozwija się prawidłowo tak pod względem fizycznym, jak i umysłowym.

W tym celu już w okresie noworodkowym stosuje się test wykrywający podwyższony poziom fenyloalaniny we krwi tzw. test Guthriego

W 1964 roku Guthrie opracował test mikrobiologiczny

umożliwiający ilościowe oznaczenie stężenia fenyloalaniny we krwi. Test ten jest oparty na hamowaniu wzrostu bakterii Bacillus Subtilis przez jego inhibitor P2- thienylalalinę. Wzrost bakterii jest uwarunkowany obecnością fenyloalaniny w badanej próbie krwi i jest wprost proporcjonalny do jego stężenia.

Metodą potwierdzającą wstępne rozpoznanie fenyloketonurii jest oznaczenie stężenia fenyloalaniny w surowicy krwi metodą ilościową.

Test moczowy z chlorkiem żelaza w okresie noworodkowym ma znaczenie jedynie pomocnicze - kwas fenylopirogronowy odpowiedzialny za dodatni wynik badania pojawia się w moczu w ciągu pierwszych tygodni życia, co jest uzależnione od zawartości fenyloalaniny we krwi (> 15 mg%).

 

W fenyloketonurii, podobnie jak w innych wadach metabolizmu, określenie "leczenie" jest nieco mylące. Nie podaje się bowiem żadnych leków, nie stosuje

 

 

 

 

zabiegów chirurgicznych. Postępowanie w tej chorobie polega na utrzymywaniu odpowiedniej diety i dokonywaniu pomiarów stężenia fenyloalaniny we krwi. Jeśli przeoczy się tę chorobę zaraz po urodzeniu, to następstwem jest głębokie i

nieodwracalne uszkodzenie mózgu. Po potwierdzeniu dodatniego wyniku testu (w kolejnym badaniu) włącza się natychmiast odpowiednią dietę. Pożywienie musi zawierać nieznaczne ilości fenyloalaniny, co jest zrekompensowane dużą zawartością innych składników odżywczych.

Dietę uzupełnia się specjalnymi preparatami zawierającymi niezbędne aminokwasy, witaminy oraz sole mineralne, ale z wyłączeniem fenyloalaniny. Należy jednak podkreślić, że pewne (małe) ilości fenyloalaniny są niezbędne dla prawidłowego wzrostu i rozwoju dziecka. Dlatego opracowano specjalny system wymienników, który pozwala zorientować się w zawartości tego aminokwasu w poszczególnych produktach. Dieta powinna być opracowana przez dietetyka i modyfikowana w zależności od wieku i stanu zdrowia dziecka.

Elementami, które należy w znacznym stopniu wyeliminować z jadłospisu, są produkty mięsne, ryby, jaja, ser, mleko i jego przetwory oraz chleb. Zamiast nich używa się sztucznie przyrządzone preparaty.
Czas stosowania diety nie jest dokładnie określony. Początkowo uważano, że  powinna być stosowana tylko do końca okresu dojrzewania, ale przerwanie jej w wieku wczesnoszkolnym powoduje obniżenie inteligencji dzieci. Obecnie, na podstawie badań licznych autorów, wykazano, że u dorosłych pacjentów występują zaburzenia neurologiczne cofające się po ponownym wprowadzeniu diety.


Drugim kluczowym elementem leczenia jest ścisłe monitorowanie poziomów fenyloalaniny we krwi. Można to robić w szpitalu podczas regularnych wizyt albo w domu, nakłuwając piętę (u niemowląt) lub palec (u starszych dzieci) i stosując specjalny pasek testowy, przesyłany następnie do analizy do odpowiedniego ośrodka.

Częstość pomiarów zależy od wieku dziecka; zazwyczaj do 3. roku życia poziom fenyloalaniny mierzy się co tydzień lub co dwa tygodnie, w przedziale 3-7 lat życia co 2 tygodnie, a powyżej 7. roku życia co miesiąc.
 

 

Literatura:

-T. Makowski, I. Nowaczewska,  T. Laskowska – Klita, B. Cabalska- „Fenyloketonuria - rozpoznanie i leczenie nietypowych postaci”.

- R. Michałowicz, J. Ślenzak – „Choroby układu nerwowego dzieci i młodzieży”.

- internet

[ Pobierz całość w formacie PDF ]
  • zanotowane.pl
  • doc.pisz.pl
  • pdf.pisz.pl
  • pies-bambi.htw.pl
    		•

    Odnośniki
    Często usiłujemy ukryć nasze uczucia przed tymi, którzy powinni je poznać.
    Magdalena Szpunar Dziennikarstwo obywatelskie w dobie internetu, Dziennikarstwo i komunikacja społeczna, Historia mediów
    Magdalena Sadecka - Konstrukcje potoczne w dialogach Człowieka z marmuru - notatki, FILMOZNAWSTWO, Historia filmu Polskiego
    Magdalena Rosińska-Bukowska - Korporacje japońskie – ocena pozycji w gospodarce światowej, Japonia
    Magdalena Grochecka - Antykoncepcja i plodnosc, Studia, Pielegniarstwo, Magisterskie sem IV
    Magdalena Zamorska - Japoński taniec przemiany – butō w Polsce, Japonia
    Magdalena Kiljan, WAT, semestr VI, Systemy pracy grupowej
    Matematyczne gry terenowe i planszowe - Magdalena Brosz, 68
    Magdalena Sajdak, SEMESTR III, podstawy BHP, grupa B
    Magdalena Bergmann - Tanio, PWSZ - Pedagogika, Socjologia
    Metodologia Marta, lic Marta 1
  • zanotowane.pl
  • doc.pisz.pl
  • pdf.pisz.pl
  • rodi314.opx.pl
    		•
    Często usiłujemy ukryć nasze uczucia przed tymi, którzy powinni je poznać.

    Designed By Royalty-Free.Org

    Drogi uĚźytkowniku!

    W trosce o komfort korzystania z naszego serwisu chcemy dostarczać Ci coraz lepsze usługi. By móc to robić prosimy, abyś wyraził zgodę na dopasowanie treści marketingowych do Twoich zachowań w serwisie. Zgoda ta pozwoli nam częściowo finansować rozwój świadczonych usług.

    Pamiętaj, że dbamy o Twoją prywatność. Nie zwiększamy zakresu naszych uprawnień bez Twojej zgody. Zadbamy również o bezpieczeństwo Twoich danych. Wyrażoną zgodę możesz cofnąć w każdej chwili.

     Tak, zgadzam się na nadanie mi "cookie" i korzystanie z danych przez Administratora Serwisu i jego partnerĂłw w celu dopasowania treści do moich potrzeb. Przeczytałem(am) Politykę prywatności. Rozumiem ją i akceptuję.

     Tak, zgadzam się na przetwarzanie moich danych osobowych przez Administratora Serwisu i jego partnerĂłw w celu personalizowania wyświetlanych mi reklam i dostosowania do mnie prezentowanych treści marketingowych. Przeczytałem(am) Politykę prywatności. Rozumiem ją i akceptuję.

    Wyrażenie powyższych zgód jest dobrowolne i możesz je w dowolnym momencie wycofać poprzez opcję: "Twoje zgody", dostępnej w prawym, dolnym rogu strony lub poprzez usunięcie "cookies" w swojej przeglądarce dla powyżej strony, z tym, że wycofanie zgody nie będzie miało wpływu na zgodność z prawem przetwarzania na podstawie zgody, przed jej wycofaniem.